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目的：探讨早孕期超声检查诊断胎儿畸形的临床价值。方法：选取我院2011年12月至2013年12月接收的行早孕期超声检查的1085例孕妇为研究对象，检查指标包括颈项透明带厚度、鼻骨长度、三尖瓣血流与静脉导管血流频谱，并观察胎儿心脏、胃泡、四肢与头颅结构，参照孕妇意愿决定是否终止异常妊娠；剩余孕妇均行中孕期超声检查，并对其最终的妊娠结局进行追踪。结果：纳入研究的行早孕期胎儿异常检查的检出率为6.6%（72例）；1045例孕妇行中孕期超声检查，胎儿异常检出率为5.3%（55例）。结论：早孕期行超声检查时，早发性、严重性异常胎儿的检出率较高，但不能取代中孕期超声检查。