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目的了解线粒体烟酰胺腺嘌呤脱氧核苷酸(NADH)脱氢酶第一亚单位(ND1)基因中3394位点T→C突变与我国老年人2型糖尿病的关系. 方法收集无血缘关系的208例老年2型糖尿病患者,同时以180例无糖尿病家族史的老年糖耐量正常者作为对照,用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶HaeⅢ消化进行点突变筛选. 结果发现9例患者存在线粒体DNA ND1基因 3394位点T→C突变(4.3%),非糖尿病者中仅有1例突变(0.6%),两组比较差异有显著性(P<0.05). 结论线粒体DNA ND1基因中3394位点T→C突变可能与我国老年人2型糖尿病的发病有关.