【摘 要】
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目的探讨瘦素受体（LEPR）基因表达及其多态性与乳腺癌发生、发展及病理学特征之间的关系。方法采用免疫组织化学法和聚合酶链反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）分析技术，对150例乳腺癌患者肿瘤组织、80例乳腺良性病变患者病变组织、50例患者癌旁正常乳腺组织和128例健康对照者静脉血进行LEPR基因表达及Gln223Arg多态性检测。结果LEPR在乳腺癌组织中表达的阳性率为70.67 %（10
【机 构】
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目的探讨瘦素受体（LEPR）基因表达及其多态性与乳腺癌发生、发展及病理学特征之间的关系。
方法采用免疫组织化学法和聚合酶链反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）分析技术，对150例乳腺癌患者肿瘤组织、80例乳腺良性病变患者病变组织、50例患者癌旁正常乳腺组织和128例健康对照者静脉血进行LEPR基因表达及Gln223Arg多态性检测。
结果LEPR在乳腺癌组织中表达的阳性率为70.67 %（106/150），高于乳腺良性病变组的56.25 %（45/80）和癌旁正常组织组的44.00 % （22/50）（均P<0.005）。LEPR基因Gln223Arg的GG、GA、AA基因型在乳腺癌组的分布频率分别为70.00 %（105例）、16.67 %（25例）和13.33 %（20例），在良性病变组为82.5 %（66例）、13.75 %（11例）、3.75 %（3例），在癌旁正常组织组为82.00 %（41例）、14.00 %（7例）、4.00 %（2例），在健康对照组为82.81 %（106例）、14.85 %（19例）和2.34 %（3例），三组比较差异有统计学意义（χ2=11.56，P= 0.003），GG、GA、AA基因型在乳腺良性疾病组、癌旁正常组织组和健康对照组分布频率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。乳腺癌组G和A等位基因分布频率分别为78.33 %（235例）和21.67 %（65例），与良性病变组、癌旁正常组织组及健康对照组相比，差异有统计学意义（χ2=12.52, P=0.001）。LEPR基因在淋巴结转移患者中阳性表达率为87.8 %，高于无淋巴结转移患者的60.2 %，差异有统计学意义（P= 0.02）。多因素分析表明，LEPR基因高表达、Gln223Arg多态性及腰臀比（WHR）升高是乳腺癌发生的危险因素（均OR>1）。
结论LEPR高表达、Gln223Arg多态性及WHR升高可能增加乳腺癌发生的风险。
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