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目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与先兆流产和复发性流产的关系.方法 选取2016年7月-2017年7月在台州市中心医院就诊的135例先兆流产患者和108例复发性流产患者分别为先兆流产组和复发性流产组,选取于同院接受健康查体的140例育龄期健康女性为对照组.采用荧光定量PCR技术检测3组MTHFR基因C677T和A1298C位点的多态性.结果 先兆流产组与对照组MTHFR基因C677T位点CC、CT、TT 基因型频率比较差异无统计学意义(P＞0.05);TT基因型频率在复发性流产组中显著升高,而CC基因型频率在复发性流产组中显著降低(P＜0.05).复发性流产组MTHFR基因C677T位点T等位基因频率显著高于对照组(P＜0.05),相对于纯合未突变等位基因C的相对危险度OR=1.816,95％CI为1.258～2.622;先兆流产组与对照组T等位基因频率比较差异无统计学意义(P＞0.05).与对照组比较,先兆流产组、复发性流产组MTHFR基因A1298C位点从、AC、CC基因型频率比较差异均无统计学意义(均P＞0.05);先兆流产组及复发性流产组C等位基因频率与对照组相比差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 MTHFR基因C677T位点C/T变异可能是台州地区复发性流产的因素之一,MTHFR基因A1298C位点多态性与先兆流产和复发性流产的发生无明显相关性.