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目的:探讨酪氨酸激酶受体的特异性配体(KITG)基因rs995030和rs4474514位点单核苷酸多态性与男性不育之间的相关性. 方法:收集南京周边地区特发性男性不育患者360例(病例组),已生育的健康男性338例(对照组);按照WHO《人类精液检查与处理实验室手册》第5版,将病例组分为无精子症组(n=143)、严重少精子症组(n =159)和少精子症组(n=58).收集所有研究对象的临床基本资料,并采集病人外周血提取基因组DNA,用Sequence Mass-Array技术检测KITLG基因rs995030和rs4474514位点的基因型,通过Logistic回归分析两位点基因多态性与男性不育的相关性. 结果:病例组与对照组比较,精子浓度[(13.23±24.52)×106/mlvs(78.74±61.25)×106/ml]、前向运动精子百分率[(18.71±15.19)％vs (39.36±9.75)％]、FSH[(16.09±17.31) IU/Lvs (4.56±2.41) IU/L]差异显著(P＜0.01).经Logistic回归分析,未发现各基因型与男性不育有统计学意义的相关性,亚组分析也未发现相关性. 结论:KITLG基因rs995030和rs4474514位点的单核苷酸多态性与男性不育无显著相关性,后续可以通过扩大样本量以及样本选取范围来进一步研究验证.