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基因缺陷可抽血检测
2017年中国肿瘤登记年报发布的中国最新癌症数据显示，全国每天约1万人确诊癌症，每分钟约7人确诊患癌。在所有肿瘤中，遗传性肿瘤综合征所占比例为5%～10%。乳腺癌发病受多种因素影响，其中可以分为遗传性因素和获得性因素两大类，其中遗传因素具有重要作用，大概有15%～20%的乳腺癌病人有家族史。
癌症本身并不会遗传，但癌症的易感基因却是可以遗传的。在同等刺激条件下，乳腺癌易感基因携带者比普通人更容易患癌。携带乳腺癌易感基因的人罹患乳腺癌的平均概率是65%。每个人的基因都分别来自父母的两个拷贝，如果从父母那里遗传了一个癌症易感基因，患癌易感性就会比没有癌症易感基因的人更高。
以遗传性乳腺癌/卵巢癌的检测为例，遗传易感基因BRCA与其发病密切相关。有统计显示，如果携带BRCA1突变，一生中患乳腺癌的概率为44%～78%，患卵巢癌概率为18%～54%；如果携带BRCA2突变，一生中患乳腺癌的概率为31%～56%，患卵巢癌概率为2%～19%。除了BRCA1、BRCA2以外，遗传性乳腺癌/卵巢癌还涉及如CHEK2、PALB2等共计21个基因。
现阶段，基因检测已成为临床疾病诊断、靶向治疗的重要技术。但是，发现遗传基因缺陷和一些难以改变的获得性因素，并不意味着一定会发生癌症；相反，也不是进了“保险箱”。因此，一旦被查出携带有易感基因，也不必过于担忧。并不是所有携带癌症易感基因家族成员都会发生肿瘤，但是既然提示有高风险，那么这些携带者就应更加重视体检，今后就要特别侧重于某些肿瘤方面的检查，定期检测。
建议40岁以上人群可以到医院门诊进行这方面的咨询，尤其是家族中有两人以上患乳腺癌、患癌年龄很小的近亲属，属于有家族史倾向的高危人群，可以考虑进行精准防癌筛查。目前，只需要抽取2毫升静脉血，通过血液标本二代测序技术，在10天左右就可以从高危人群的血液标本中检测出是否携带有癌症易感基因，从而筛查患癌风险高低，或者帮助早期发现癌症。
防癌要学农村阿婆
中国抗癌协会公布的统计数字显示，中国是乳腺癌发病率增长最快的国家之一，近年来我国乳癌发病率正以每年3%的速度递增，发病年龄也呈逐渐年轻化的趋势。
乳腺癌的获得性因素目前尚不完全清楚。首先考虑生殖因素影响，例如月经初潮年龄早（小于12岁）、绝经年龄晚（大于55岁）、月经周期短、不孕及初次足月产的年龄大于35岁，都与乳腺癌的发病有关。此外，营养过剩、肥胖、高脂肪低纤维饮食、酗酒等，也可增加发病机会。环境污染、电离辐射、不当药物摄入等环境因素，长期口服避孕药、文胸穿戴不科学、雌激素替代治疗，也可能和乳腺癌发病有关。
乳腺癌是个典型的“富贵病”。专家建议，防乳腺癌要学农村老阿婆，清淡饮食，经常劳动，患乳腺癌的概率就小得多。简单说，就是少吃油炸、膨化食品和冰淇淋等高油、高脂食品，不要随意服用含雌激素的药品和保健品，多食蔬菜、水果、鲜鱼。学会疏解精神压力，保持心情愉悦和一定的运动量。
健康的生活方式能远离乳腺癌。比如保持体形，不要发胖，远离高糖高脂的食品和酒精饮料。上夜班的时间越长，患乳腺癌的可能性就越大，可能与激素水平的改变有关。从优生优育的角度，女性最好在年轻时候生孩子，因为孕激素对女人有很大的保护作用。怀孕、分娩、哺乳，可大大降低患乳腺癌风险。
有乳腺癌癌前病变的患者尤其要注意改善生活方式。在接受相关治疗的同时，应尽量使体重达到正常范围，每三个月测量一次体重。有规律地参加体力活动，避免静坐生活方式，推荐18～64岁患者每周坚持至少150分钟的中等强度运动。合理营养和膳食种类多样，谷类为主，多吃蔬菜、奶类、大豆，适量吃鱼、禽、蛋、瘦肉，少盐、少油、控糖限酒，特别是谨慎食用保健品。
乳腺增生≠乳腺癌
乳腺增生其实并不可怕，只要定期检查、早发现，就能把疾病扼杀在摇篮中。如果任其发展下去，转变为乳腺癌的概率会急剧增高，给患者带来身体、精神和经济的多重负担。
从乳腺增生到发生癌变是一个漫长的过程。它的病变过程是从正常的乳腺组织到单纯乳腺增生，再到不典型乳腺增生（轻、中、重）、原位癌，最后发展到乳腺癌，这其中只有重度不典型乳腺增生才可以称作乳腺癌的癌前病变。单纯的乳腺增生症并不会导致癌变，但导管上皮高度增生及不典型增生可能癌变的风险很大。所以，一般将乳腺组织不典型增生、导管内乳头状瘤及乳腺囊性增生视为乳腺癌的癌前病变。如果女性朋友发现乳房乳腺有肿块，要及时就诊，进一步检查明确病因。
乳腺肿块大部分不是癌症，往往是无害的囊肿或组织变化而成。这种变化与月经周期有关。所以，发现肿块后别光吓自已，建议到專科就诊，医生会根据肿块的状态，如大小、质地和供血情况等，给出进一步的诊疗建议。确定肿块是不是癌症的金标准是活检，通常用一个小针吸取或去整块标本，还可以分辨乳腺癌的类型。
需要强调的是，一般体检发现的乳腺增生与乳腺癌没有关系，不用过于担心。体检发现的乳腺增生一般都是生理性的，而平时所说的癌前病变都是手术病理症，属于重度不典型增生。这种增生和我们平时体检发现的乳腺增生，以及在B超上看有一些腺体弥漫性增厚不同。
“量体裁衣”治疗乳腺癌
随着对肿瘤研究的深入，在临床诊疗上“粗线条模式”的时代正在终结，肿瘤治疗进入“精准医学时代”，即是以个体化医疗为基础，将基因检测、生物信息及大数据科学集成的新兴医疗模式，为每个乳腺癌患者提供“量体裁衣”般的疾病预防、筛查、诊断、治疗和康复计划，实现肿瘤早期发现、精准诊断、精准分类、精准阻断、精准治疗。
精准医学是在人类基因组计划数据和循证医学实践结果基础上发展起来的最新医学模式，肿瘤精准医学有望提高临床疗效，帮助人们确定肿瘤患者应该选择哪种治疗、接受治疗后效果如何、谁会出现严重并发症、患者是否会复发和转移，从而改变现在诊疗中的茫然状态。精准医学在综合考虑患者各项特征的基础上，更有针对性地为肿瘤患者“量身定制”最佳治疗方案，将实现治疗对象从群体性的“大众”向个体化的“小众”转变。
2017年中国肿瘤登记年报发布的中国最新癌症数据显示，全国每天约1万人确诊癌症，每分钟约7人确诊患癌。在所有肿瘤中，遗传性肿瘤综合征所占比例为5%～10%。乳腺癌发病受多种因素影响，其中可以分为遗传性因素和获得性因素两大类，其中遗传因素具有重要作用，大概有15%～20%的乳腺癌病人有家族史。
癌症本身并不会遗传，但癌症的易感基因却是可以遗传的。在同等刺激条件下，乳腺癌易感基因携带者比普通人更容易患癌。携带乳腺癌易感基因的人罹患乳腺癌的平均概率是65%。每个人的基因都分别来自父母的两个拷贝，如果从父母那里遗传了一个癌症易感基因，患癌易感性就会比没有癌症易感基因的人更高。
以遗传性乳腺癌/卵巢癌的检测为例，遗传易感基因BRCA与其发病密切相关。有统计显示，如果携带BRCA1突变，一生中患乳腺癌的概率为44%～78%，患卵巢癌概率为18%～54%；如果携带BRCA2突变，一生中患乳腺癌的概率为31%～56%，患卵巢癌概率为2%～19%。除了BRCA1、BRCA2以外，遗传性乳腺癌/卵巢癌还涉及如CHEK2、PALB2等共计21个基因。
现阶段，基因检测已成为临床疾病诊断、靶向治疗的重要技术。但是，发现遗传基因缺陷和一些难以改变的获得性因素，并不意味着一定会发生癌症；相反，也不是进了“保险箱”。因此，一旦被查出携带有易感基因，也不必过于担忧。并不是所有携带癌症易感基因家族成员都会发生肿瘤，但是既然提示有高风险，那么这些携带者就应更加重视体检，今后就要特别侧重于某些肿瘤方面的检查，定期检测。
建议40岁以上人群可以到医院门诊进行这方面的咨询，尤其是家族中有两人以上患乳腺癌、患癌年龄很小的近亲属，属于有家族史倾向的高危人群，可以考虑进行精准防癌筛查。目前，只需要抽取2毫升静脉血，通过血液标本二代测序技术，在10天左右就可以从高危人群的血液标本中检测出是否携带有癌症易感基因，从而筛查患癌风险高低，或者帮助早期发现癌症。
防癌要学农村阿婆
中国抗癌协会公布的统计数字显示，中国是乳腺癌发病率增长最快的国家之一，近年来我国乳癌发病率正以每年3%的速度递增，发病年龄也呈逐渐年轻化的趋势。
乳腺癌的获得性因素目前尚不完全清楚。首先考虑生殖因素影响，例如月经初潮年龄早（小于12岁）、绝经年龄晚（大于55岁）、月经周期短、不孕及初次足月产的年龄大于35岁，都与乳腺癌的发病有关。此外，营养过剩、肥胖、高脂肪低纤维饮食、酗酒等，也可增加发病机会。环境污染、电离辐射、不当药物摄入等环境因素，长期口服避孕药、文胸穿戴不科学、雌激素替代治疗，也可能和乳腺癌发病有关。
乳腺癌是个典型的“富贵病”。专家建议，防乳腺癌要学农村老阿婆，清淡饮食，经常劳动，患乳腺癌的概率就小得多。简单说，就是少吃油炸、膨化食品和冰淇淋等高油、高脂食品，不要随意服用含雌激素的药品和保健品，多食蔬菜、水果、鲜鱼。学会疏解精神压力，保持心情愉悦和一定的运动量。
健康的生活方式能远离乳腺癌。比如保持体形，不要发胖，远离高糖高脂的食品和酒精饮料。上夜班的时间越长，患乳腺癌的可能性就越大，可能与激素水平的改变有关。从优生优育的角度，女性最好在年轻时候生孩子，因为孕激素对女人有很大的保护作用。怀孕、分娩、哺乳，可大大降低患乳腺癌风险。
有乳腺癌癌前病变的患者尤其要注意改善生活方式。在接受相关治疗的同时，应尽量使体重达到正常范围，每三个月测量一次体重。有规律地参加体力活动，避免静坐生活方式，推荐18～64岁患者每周坚持至少150分钟的中等强度运动。合理营养和膳食种类多样，谷类为主，多吃蔬菜、奶类、大豆，适量吃鱼、禽、蛋、瘦肉，少盐、少油、控糖限酒，特别是谨慎食用保健品。
乳腺增生≠乳腺癌
乳腺增生其实并不可怕，只要定期检查、早发现，就能把疾病扼杀在摇篮中。如果任其发展下去，转变为乳腺癌的概率会急剧增高，给患者带来身体、精神和经济的多重负担。
从乳腺增生到发生癌变是一个漫长的过程。它的病变过程是从正常的乳腺组织到单纯乳腺增生，再到不典型乳腺增生（轻、中、重）、原位癌，最后发展到乳腺癌，这其中只有重度不典型乳腺增生才可以称作乳腺癌的癌前病变。单纯的乳腺增生症并不会导致癌变，但导管上皮高度增生及不典型增生可能癌变的风险很大。所以，一般将乳腺组织不典型增生、导管内乳头状瘤及乳腺囊性增生视为乳腺癌的癌前病变。如果女性朋友发现乳房乳腺有肿块，要及时就诊，进一步检查明确病因。
乳腺肿块大部分不是癌症，往往是无害的囊肿或组织变化而成。这种变化与月经周期有关。所以，发现肿块后别光吓自已，建议到專科就诊，医生会根据肿块的状态，如大小、质地和供血情况等，给出进一步的诊疗建议。确定肿块是不是癌症的金标准是活检，通常用一个小针吸取或去整块标本，还可以分辨乳腺癌的类型。
需要强调的是，一般体检发现的乳腺增生与乳腺癌没有关系，不用过于担心。体检发现的乳腺增生一般都是生理性的，而平时所说的癌前病变都是手术病理症，属于重度不典型增生。这种增生和我们平时体检发现的乳腺增生，以及在B超上看有一些腺体弥漫性增厚不同。
“量体裁衣”治疗乳腺癌
随着对肿瘤研究的深入，在临床诊疗上“粗线条模式”的时代正在终结，肿瘤治疗进入“精准医学时代”，即是以个体化医疗为基础，将基因检测、生物信息及大数据科学集成的新兴医疗模式，为每个乳腺癌患者提供“量体裁衣”般的疾病预防、筛查、诊断、治疗和康复计划，实现肿瘤早期发现、精准诊断、精准分类、精准阻断、精准治疗。
精准医学是在人类基因组计划数据和循证医学实践结果基础上发展起来的最新医学模式，肿瘤精准医学有望提高临床疗效，帮助人们确定肿瘤患者应该选择哪种治疗、接受治疗后效果如何、谁会出现严重并发症、患者是否会复发和转移，从而改变现在诊疗中的茫然状态。精准医学在综合考虑患者各项特征的基础上，更有针对性地为肿瘤患者“量身定制”最佳治疗方案，将实现治疗对象从群体性的“大众”向个体化的“小众”转变。