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Wieacker-Wolff综合征是指X连锁的先天性多发关节挛缩，同时合并智力障碍，以及其他周围或中枢神经、肌肉、代谢系统损害。本文报道1例Wieacker-Wolff综合征患者，以提高对该病的认知。
ZC4H2基因突变致Wieacker-Wolff综合征一例
【摘 要】
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Wieacker-Wolff综合征是指X连锁的先天性多发关节挛缩，同时合并智力障碍，以及其他周围或中枢神经、肌肉、代谢系统损害。本文报道1例Wieacker-Wolff综合征患者，以提高对该病的认知。
【机 构】
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中南大学湘雅医院儿科，湖南省智力障碍研究中心，长沙 410008,中南大学湘雅医院儿科，湖南省智力障碍研究中心，长沙 410008,中南大学湘雅医院儿科，湖南省智力障碍研究中心，长沙 410008,中
【出 处】
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中华医学杂志
【发表日期】
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2019年99期
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