【摘 要】
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目的进一步提高重型血友病A（HA）及其携带者的诊断水平。方法检测120例无亲缘关系的重型HA患者和HA家系中的18例女性（可能携带者）血浆凝血因子FⅧ（FⅧ：C）活性和血管性血友病因子（vWF）浓
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目的进一步提高重型血友病A（HA）及其携带者的诊断水平。方法检测120例无亲缘关系的重型HA患者和HA家系中的18例女性（可能携带者）血浆凝血因子FⅧ（FⅧ：C）活性和血管性血友病因子（vWF）浓度;采用长链聚合酶链反应（LD-PCR）和双组PCR方法检测FⅧ基因内含子22倒位（IVS22）和内含子1倒位情况进行直接基因诊断。结果 120例HA患者中IVS22者46例（或家系）,占38.3%;其中10个IVS22家系的18例女性检出FⅧ基因IVS22携带者7例,非IVS22的74例患者无内含子1倒位者。结
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