目的:探讨缺血性脑卒中患者血浆同型半胱氨酸（HCY）水平和亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR多态性的关系。方法:缺血性脑卒中患者181例纳入卒中组,健康人126例纳入对照组。检测2组HCY、叶酸、VitB₁₂水平、MTHFR基因多态性及一般情况,并分析不同基因型的脑卒中患者血浆HCY、叶酸、VitB₁₂水平。结果:卒中组的HCY水平均显著高于对照组（P<0.05）,而VitB₁₂、叶酸水平均显著低于对照组（P<0.05）。卒中组MTHFR基因TT纯合子率及T等位基因频率均显著高于对照组（P<0.05）,而C/C野生型频率及C等位基因频率均显著低于对照组（P<0.05）。卒中组MTHFR基因C/T杂合突变型及T/T纯合突变型HCY水平均显著性高于对照组,T/T纯合突变型叶酸水平显著性低于对照组（P<0.05）。卒中组内T/T纯合突变型HCY水平显著高于C/C野生型及C/T杂合突变型,叶酸水平显著低于C/C型和C/T型（P<0.05）。结论:缺血性脑卒中患者MTHFR基因677位点的纯合突变可能是血浆HCY水平升高的影响因素,叶酸、VitB₁₂缺乏亦与HCY升高有关联。