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目的 研究融合基因SYT-SSX1和SYT-SSX2在滑膜肉瘤中的表达及功能.方法 收集原发滑膜肉瘤标本22例及患者临床资料,采用反转录聚合酶链反应法检测SYT-SSX1和SYT-SSX2的表达并统计分析其与病理因素的相关性；应用脂质体将携带SYT-SSX1和SYT-SSX2基因的重组质粒转染到小鼠胚胎成纤维细胞系NIH3T3,四甲基偶氮唑蓝(MTT)法和迁移侵袭实验检测SYT-SSX1和SYT-SSX2的作用.结果 22例标本中11例表达SYT-SSX1,9例表达SYT-SSX2,2例两种基因均未检测到.融合基因的比例大约为1∶1,SYT-SSX1融合基因多见于在双向性滑膜肉瘤且SYT-SSX2阳性患者的肿瘤体积明显小于SYT-SSX1阳性患者的肿瘤体积(以5 cm为分隔)(P=0.028).稳定表达SYT-SSX1和表达SYT-SSX2的NIH3T3细胞的增殖、迁移和侵袭能力都明显增强,且SYT-SSX1阳性细胞强于SYT-SSX2阳性细胞.结论 SYT-SSX1和SYT-SSX2在滑膜肉瘤中的表达比例约为1∶1,SYT-SSX1及SYT-SSX2均能促进细胞的生长和转移,且SYT-SSX1的恶性表型更高。