【摘 要】
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目的了解重症足月儿呼吸窘迫综合征(NRDS)与ATP结合盒A家族成分3(ABCA3)突变的相关性。方法纳入2013年1月至2016年12月湖南省儿童医院新生儿科住院的46例符合严重呼吸窘迫综
【基金项目】
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湖南省医药卫生研究项目,课题编号:132013-108
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目的了解重症足月儿呼吸窘迫综合征(NRDS)与ATP结合盒A家族成分3(ABCA3)突变的相关性。方法纳入2013年1月至2016年12月湖南省儿童医院新生儿科住院的46例符合严重呼吸窘迫综合征的足月儿,使用PCR方法筛查目前ABCA3常见基因突变位点。结果共4例患儿发生基因突变,3男1女,突变位点分别在于L101P,W1142X,G1221S和L1553P,均否认肺部疾病家族史,3例给予3次PS治疗,1例给予2次PS治疗,保证最大限度的呼吸支持和对症治疗,均发生死亡。结论ABCA3基因突变可能与足月儿致死性NRDS发生有关,难以解释的急进性NRDS发生时应早期进行分子水平诊断,确定预后和制定个体化治疗方案。
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