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目的：观察并分析智力低下患儿外周血淋巴细胞染色体畸变及细胞微核的发生情况。方法选择智力低下患儿40例（病例组），体检健康的儿童20例（对照组）。分别抽取两组外周血，按照常规体外细胞培养法，制备淋巴细胞染色体G显带涂片，进行染色体观察；外周血培养72 h后，进行Giemsa染色，镜下观察淋巴细胞微核。结果病例组发现染色体异常核型15例，检出率为37．5％，其中21-三体型10例；对照组检出染色体异常核型1例（5．0％）；两组染色体异常核型检出率相比，P＜0．01。病例组微核检出率为12．5％，对照组为3．2