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本研究首次克隆出西南马矮小性状基因完整第二外显子序列,GenBank登录号为EU556739;通过PCR-SSCP方法对8个品种150匹马的该序列做了多态性分析,在P2位点上268处有1个G→A的突变,和431处有1个T→G的突变导致了等位基因B变为等位基因A。该位点除云南文山马（WS）的优势基因型和优势等位基因分别为AB型和B外,其余类群马均为BB型和B。云南丘北马（QB）、云南文山马（WS）、云南大理马（DL）、建昌马（JC）和设特兰马（ST）在P2位点上处于Hardy-Weinberg平衡状态。