论文部分内容阅读
目的报道4个疑有母系遗传特征的中国非综合征耳聋家系的线粒体分子遗传学特征。方法应用限制性内切酶酶切和直接测序技术对先证者的线粒体基因序列进行分析，同时收集患者的相关临床资料。结果在2个非综合征耳聋家系的先证者中发现线粒体COⅠ和COⅡ基因上两个新变异形式（7250A〉G和7774G〉A）均为沉默突变（Thr→Thr和Thr→Thr），而位于COI基因上的7196C〉A（Leu→Leu）、7319T〉C（Ile→Ile）和COlI基因上的7660A〉G（Asp→Asp）为国外及汉族群体中已报道的3个多态性位