2000—2008年河北省新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

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目的分析河北省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查状况、PKU发病率及治疗情况,总结经验,促进新生儿筛查工作。方法以2000年1月—2008年9月在河北省11所市新生儿疾病筛查中心(新筛中心)进行PKU筛查的218万例新生儿作为分析对象,在出生后72h采足跟血,分别采用细菌抑制法(BIA)、荧光法、定量酶法测定血苯丙氨酸(phe)水平。结果218万例新生儿中,确诊PKU249例,发病率为1∶8757,其中男婴145例,女婴104例,男女之比约为1.39∶1,各年度的发病率比较差异无统计学意义(P〉0.05),各
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