目的　探讨May Hegglin异常 (MHA)患者的血小板改变及其分子遗传学特征。 方法　对先证者及其家系成员的静脉血 ,分别进行机数和镜数血小板计数 ,观察血小板形态 ,以流式细胞术分析血小板膜蛋白 ,ELISA法检测血小板膜抗体 ,用聚合酶链反应 (PCR)技术扩增先证者及其父亲非肌性肌球蛋白重链 9基因 (MYH 9)的 2 5 ,30 ,38,4 0号外显子 ,分析PCR产物的核苷酸序列 ,确定突变点 ,用间接免疫荧光结合细胞核染色技术显示粒细胞中的包涵体 (D hle小体 )。结果　患者机数血小板数明显低于镜数血小板数 ,巨大血小板占 90 %以上 ,血小板膜糖蛋白 (CD4 1、CD6 1、CD4 2a、CD4 2b)均在正常范围内 ,膜抗体未能检测到 ,血小板功能正常 ,MYH 9基因 38号外显子第 5 5 2 1位核苷酸存在G→A杂合突变 (GAG→AAG) ,从而导致其编码的非肌性肌球蛋白重链A(NMMHC A)第184 1位谷氨酸变为赖氨酸 ,正常对照及家系中正常者未见此突变 ,MHA患者中性粒细胞胞浆中荧光分布显示了“梭形”包涵体的形态和轮廓。结论　MYH 9基因点突变并伴有血小板减少和巨大血小板是MHA的主要特征。