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患儿，女，13岁，因生长停滞3年，反复水肿2年，心悸，畏寒，乏力1年于1993年7月入院。患儿入院前3年来生长停滞，记忆力及学习成绩下降。2年来颜面、双手掌、双足部反复水肿，饮食明显减少。1年来心悸、乏力、少言懒动。常感畏寒，腹部胀痛，便秘，少汗。病后多处就诊，入院2年前诊断为贫血，抗贫血治疗2年无效而来诊收入院。既往无特殊病史及特殊服药史。