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糖原累积症Ⅱ型，又称Pompe病，为常染色体隐性遗传病，由染色体17q25．2．q25．3上的酸性麦芽糖编码基因缺陷所致，其缺乏时不能分解糖原，致使糖原累积在溶酶体内并引起肌肉病变。临床上根据起病年龄和病情程度分为婴儿型、儿童型、成人型。其中婴儿型病情严重，在出生后数周或数月出现全身肌张力下降、无力，