【摘 要】
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病史摘要患者男性，42岁，因"双侧肾上腺占位术后5年"入院。患者体检时发现双侧肾上腺占位，先后行左右肾上腺占位及双侧肾上腺大部切除术，术后病理均为肾上腺皮质源性肿瘤。患者术后逐渐出现面部皮肤、双手指关节变黑，乳晕明显色素沉着，同时出现乏力、间断恶心。术后2个月因乏力加重复查发现残余肾上腺再发新生肿物，外院考虑为肾上腺皮质癌、肾上腺皮质功能减退，给予醋酸泼尼松治疗后症状缓解。入院后检查发现睾丸肿块。
【机 构】
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河北省保定宝石花东方医院内分泌科 河北省保定市 072550;中国人民解放军总医院第一医学中心内分泌科 北京 1008532,中国人民解放军总医院第一医学中心内分泌科 北京 1008532,中国人民解
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病史摘要患者男性，42岁，因"双侧肾上腺占位术后5年"入院。患者体检时发现双侧肾上腺占位，先后行左右肾上腺占位及双侧肾上腺大部切除术，术后病理均为肾上腺皮质源性肿瘤。患者术后逐渐出现面部皮肤、双手指关节变黑，乳晕明显色素沉着，同时出现乏力、间断恶心。术后2个月因乏力加重复查发现残余肾上腺再发新生肿物，外院考虑为肾上腺皮质癌、肾上腺皮质功能减退，给予醋酸泼尼松治疗后症状缓解。入院后检查发现睾丸肿块。就诊时已婚，未避孕未生育。
症状体征体格检查：身高162 cm，体重75 kg，BMI 28.6 kg/m2。双手关节处、手背、腋窝皮肤色素沉着，掌纹变深。阴毛Tanner分期5期，阴茎牵长7 cm，双侧睾丸容积25 ml。
诊断方法实验室检查示孕酮、17羟孕酮、ACTH升高，皮质醇降低，17羟孕酮可被中剂量地塞米松抑制。肾上腺CT可见双侧肾上腺等密度及低密度结节影。睾丸超声示双侧睾丸内均可见不均质回声肿块。基因测序发现在CYP21A2基因上存在2个已知致病突变。21-羟化酶缺陷症诊断明确。根据睾丸超声特点考虑合并睾丸肾上腺残余瘤。
治疗方法起始予醋酸泼尼松治疗，治疗期间曾服用地塞米松联合醋酸泼尼松及甲泼尼龙联合地塞米松治疗，现服用醋酸氢化可的松联合地塞米松治疗。
临床转归规律用药1年后生育1子，治疗及随访8年，复查肾上腺CT提示双侧肾上腺占位较前缩小。睾丸超声提示睾丸肿块较前缩小。进一步验证21-羟化酶缺陷症合并睾丸肾上腺残余瘤诊断。
适合阅读人群内分泌科；儿科；泌尿外科
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