【摘 要】
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<正> 1976年Przyrembel 等报告了第一例有严重低血糖和深度代谢性酸中毒而无酮症的戊二酸尿Ⅱ型的患儿。本症的主要特征为新生儿期突发的严重疾患和患者均要死亡。其有机酸分
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<正> 1976年Przyrembel 等报告了第一例有严重低血糖和深度代谢性酸中毒而无酮症的戊二酸尿Ⅱ型的患儿。本症的主要特征为新生儿期突发的严重疾患和患者均要死亡。其有机酸分析发现有广泛的各种有机酸的积累,其中包括乳酸,乙基丙二酸以及戊二酸。尿中出现大量的羧酸和羟酸而且血液中短链酸水平升高,有多种酰基辅酶A 脱氢酶
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