【摘 要】
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左心室心肌致密化不全（LVNC）是一种罕见的先天性疾病,胚胎发育早期心肌致密化过程停滞导致。LVNC在遗传模式,病理生理学,和临床特征方面差异较大。LVNC可能是散发性或家族性遗
【机 构】
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首都医科大学大兴医院心内科,北京大学人民医院心脏中心,中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科
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左心室心肌致密化不全（LVNC）是一种罕见的先天性疾病,胚胎发育早期心肌致密化过程停滞导致。LVNC在遗传模式,病理生理学,和临床特征方面差异较大。LVNC可能是散发性或家族性遗传疾病;常见类型是家族遗传性,以X连锁、常染色体显性或线粒体模式（儿童）遗传。LVNC可为孤立性或合并其他心脏或非心脏异常。其临床表现多变,从无症状到室性心律失常,血栓栓塞,心脏衰竭,甚至心源性猝死。过去的25年里,由于对该疾病认识的提高以及诊断技术的改进,该疾病的诊断获得较大发展,临床结局和预后得以改善。超声心动图是诊断LVNC
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