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Prader-Willi综合征代谢表型与遗传研究进展

来源 :山东第一医科大学（山东省医学科学院）学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：hellobluejay

【摘 要】

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普拉德-威利综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种以下丘脑-垂体轴功能障碍为特征的遗传性内分泌疾病,常见表现如肥胖及其共存病、生长激素缺乏、性腺机能减退、甲状腺功能减退和中央肾上腺功能不全等.其发生的遗传机制为父系15qll～q13染色体上的遗传基因失活,一个或多个基因在PWS关键区域的表达缺失导致了不同的代谢表型.本文总结了 PWS代谢表型与遗传机制的相关性的研究进展,并提出对相关机制的理解.积极处理PWS患者代谢和内分泌疾病有助于改善患者的生活质量,预防并发症,延长患者的预

【作 者】

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赵春晖 李占斌 辛静昕 张新焕 高聆 

【机 构】

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山东大学齐鲁医学院附属省立医院内分泌科,山东济南 250021;山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心,山东济南250021;山东省内分泌与脂代谢重点实验室,山东济南 250021;山东省糖尿病与代谢

【出 处】

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山东第一医科大学（山东省医学科学院）学报

【发表日期】

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2021年12期

【关键词】

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普拉德-威利综合征 代谢疾病 遗传机制 

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普拉德-威利综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种以下丘脑-垂体轴功能障碍为特征的遗传性内分泌疾病,常见表现如肥胖及其共存病、生长激素缺乏、性腺机能减退、甲状腺功能减退和中央肾上腺功能不全等.其发生的遗传机制为父系15qll～q13染色体上的遗传基因失活,一个或多个基因在PWS关键区域的表达缺失导致了不同的代谢表型.本文总结了 PWS代谢表型与遗传机制的相关性的研究进展,并提出对相关机制的理解.积极处理PWS患者代谢和内分泌疾病有助于改善患者的生活质量,预防并发症,延长患者的预期寿命.

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