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目的总结以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性（Wilson’sdisease，WD）的临床、病理及基陶突变特征，以提高对这类疾病的早期诊断水平。方法回顾性分析2005年1月--2013年1月我院收治的以肝病为首发表现的317例WD患儿（年龄11月龄～16岁，中位数9．0岁）的临床、病理及基因诊断资料。结果以肝病为首发表现的患儿如果病情未进展到晚期肝病，确诊WD前均无临床症状，25．9％的患者被误诊。31．9％的患儿存在贫血，18．6％的患儿合并肾损伤，90．9％的患儿血清铜蓝蛋白水平异常。≤7岁组Kayse