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染色体多态是个别染色体上的微小变异,表现在结构及带型强度的变异.一般涉及在遗传上不活跃的含高度重复DNA的结构异染色质区,而此区无遗传信息传递,发生变异后一般不会引起临床表型异常,因此传统认为,染色体多态性的发生不具备病理意义,但我们在临床实践中却发现染色体多态性与反复自然流产、死胎、生育畸形儿、无精液、不育、智力低下等临床表现有关联.我室自1991年对1056例门诊及住院患者,进行细胞遗传学检查,发现36例现报告如下。