【摘 要】
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目的总结与探讨我院肝豆状核变性患儿的临床资料,提高对该病的认识及诊治水平。方法总结回顾性分析38例肝豆状核变性儿童的临床特点、实验室结果、影像学特征、治疗及预后。
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目的总结与探讨我院肝豆状核变性患儿的临床资料,提高对该病的认识及诊治水平。方法总结回顾性分析38例肝豆状核变性儿童的临床特点、实验室结果、影像学特征、治疗及预后。根据平均年龄分为小年龄组和大年龄组,通过统计学分析比较组间差异。结果患儿确诊平均年龄6.5岁。首发症状以肝功能损害为主18例,神经系统症状为主11例,混合型有4例（肝功能损害合并神经系统症状）,其它类型有5例。34例患儿行血铜蓝蛋白检测,91.2%（31/34）低于正常水平。18例患儿行24小时尿铜检测,其中88.9%（16/18）高于正常水平。
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