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目的
对一个常染色体显性遗传性白内障(autosomal dominant congenital cataract，ADCC)家系进行基因突变筛查。
方法应用Sanger测序分析18个ADCC致病基因的突变热点，通过序列比对分析找出突变，并在100例健康对照中进行筛查，以排多态性位点的可能。
结果该家系中的3例患者均携带CRYGD基因c.471G>A(p.Trp157Term)杂合突变，可导致编码的γ晶状体蛋白在第157位氨基酸处提前终止翻译。在2名表型正常的家系成员和100名表型正常的健康对照中均未发现同样的突变。经Mutation t@siting软件预测，该突变为有害突变。
结论CRYGD基因c.471G>A(p.Trp157Term)杂合突变可能为该家系的致病原因。该突变尚未见报道，因此是一种新发现的先天性白内障致病突变。