45,X/46,X,r(X)/46,X,psu,dic(X)(q27,q27)伴原发性闭经一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xinqing101
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
患者女,23岁。因原发闭经就诊。患者系第3胎足月顺产,父母健康,非近亲婚配,无遗传病家族史。母孕期未接触有害物质。患儿出生时母25岁,父26岁。查体:表型正常,未发现智力障碍,身高150cm,体重45kg,发际不低,无颈蹼,肘外翻不明显,乳房未发育,...
其他文献
家族性热性惊厥遗传特点分析戚豫张建慧林庆邹丽萍吴希如热性惊厥(febrileconvulsions,FC)是小儿常见病,发病率为5%~6%,有明显的遗传倾向[1,2],但其遗传方式尚无定论。曾有常染色体隐性遗传、多基因遗传和母系遗传
B因子(factorB,Bf)为一种多态性分子,至今已发现20种以上的同种异型,其中最多见的为Bf*S和Bf*F两型,SO7、F1少见,其余为罕见型[1,2]。至今在世界范围内进行Bf多态性的研究发现Bf表型分布与基因频率在不同地区与不同民族
血小板无力症是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病,在一非近亲婚配血小板无力症家系中,通过TaqⅠ/GPⅢa基因限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析,未能对家系各成员进行携带者
支气管哮喘患者的结合珠蛋白遗传多态性刘丽华,李钢,汪渊,周青结合珠蛋白(haptoglobin,HP)于1938年发现[1],1955年Smithies使用淀粉凝胶电脉技术揭示了HP的遗传多态性,开辟了人类血清遗传学标记领域的研究,在人类遗传学、
应用PCR/RFLPs对甲型血友病携带者的诊断石奇珍,吕联煌,张学敏甲型血友病是一种最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,是由凝血因子Ⅷ基因缺陷所致[1]。发病几乎全为男性,女性为携带者,其诊断可通
辽宁满族人182例先天愚型皮肤纹理学研究林德生范福庆杨玲秀张刘勇先天愚型(21三体综合征)是最常见的染色体疾病之一,又称Down综合征。该综合征多了一条第21号染色体所致,本病还有易位型和嵌
HL A是目前已知最复杂、最具多态性的遗传系统 ,在人类学、法医学、疾病关联、器官移植等领域有重要意义 ,具有显著的群体差异、种族差异和地区差异。我们应用聚合酶链反应 -
目的 研究间-α-胰蛋白酶抑制因子重链(inter-α-trypsin inhibitor,ITI)H1基因的多态性。方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,调查了北京地区汉族群体ITI重链H1基因多
<正>7月25日上午,胡祖才副主任主持召开座谈会,就进一步做好价格监管与反垄断工作听取价监局青年干部意见。会上。15位青年同志紧密结合工作实际,分别从强化市场价格监管、推