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混合研究方法简介
【机 构】
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100191 北京大学第三医院临床流行病学研究中心,100191 北京大学第三医院临床流行病学研究中心,100191 北京大学第三医院临床流行病学研究中心,
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2018年56期
其他文献
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目的总结SCN2A基因突变导致的癫痫表型谱。方法收集2006年9月至2017年10月在北京大学第一医院儿科诊治的癫痫患儿，且通过靶向捕获二代测序发现SCN2A基因突变阳性者，回顾性总结和分析患儿临床特点。结果共收集21例SCN2A基因突变阳性的患儿，其中男16例、女5例，检测到21种不同的突变类型，其中11例为新生突变，10例为遗传性突变。21例患儿的癫痫发作起病年龄为2日龄~2岁6月龄，其中新生
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