论文部分内容阅读
Waardenburg综合征是一种少见的遗传性听力一色素异常综合征.具有皮肤脱色素改变、额部白发或早年白发、眼虹膜及眼底色素异常、先天性感音神经性耳聋等临床特征.该病具有临床表型差异性和遗传异质性,依据不同的表现和伴发异常,Waardenburg综合征可分为4型.研究证实.配对盒3、小眼畸形相关转录因子、性别决定区域相关转录因子10、Snail相关锌指蛋白转录因子、内皮素3和内皮素受体B基因突变可引起神经嵴细胞迁徙和黑素细胞增殖等过程的异常,从而发生Waardenburg综合征。