多囊肝（polycystic liver disease,PLD）是一类罕见的基因病,流行病学研究将其分为三类:常染色体显性多囊肝、常染色体显性多囊肾病伴多囊肝和常染色体隐性多囊肾病伴多囊肝。囊肿形成有赖于胆管上皮细胞的过度扩增和液体过度分泌,环磷酸腺苷（cAMP）是调控此过程的关键蛋白。严重多囊肝患者会出现持续的腹痛、腹胀、胃食管反流、背痛以及肝静脉门静脉的压迫。对于有症状的患者,临床上常采用手术治疗,但易发生并发症,复发率较高,远期疗效不理想。近年来,cAMP和Ca²⁺通路成为药物治疗的重要靶点,其中最重要的三类药物是生长抑素类似物、雷帕霉素靶蛋白（mTOR）抑制剂和熊去氧胆酸（UDCA）,动物试验证明其在缓解多囊肝临床症状方面有积极作用,在临床治疗方面具有可观的前景。但在投入临床之前仍需要对其应用指征、治疗效果及相关不良反应进行综合的实验评估。本文主要针对近几年来PLD发病机制及临床治疗进展作一综述。