温岭地区Ⅰ型神经鞘磷脂贮积症1例报道

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病例患者为女性婴儿,26个月。出生时体重仅2400g,皮肤萎黄。因反复腹泻而就医.当地中医拟诊为“中毒性消化不良”。其母在哺乳时发觉患儿腹部有肿块.且日渐增大而来院诊治。父母素体健康,否认遗传病家族史。体检:患儿皮肤萎黄,无光泽,呼吸浅促,腹部明显隆重起,静脉怒 Patients were female infants, 26 months. Birth weight only 2400g, skin chlorosis. Medical treatment due to repeated diarrhea. Chinese medicine to be diagnosed as “toxic indigestion.” The mother found the abdomen had a lump in her breastfeeding. And come to hospital for treatment. Parents healthy, denied family history of genetic disease. Physical examination: Children with yellowish skin, dull, shallow breathing, the abdomen was significantly grand, venous anger
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