论文部分内容阅读
目的 了解多药耐药基因1(MDR1)C3435T多态性在癫痫患者分布特点,探讨其与患者耐药的相关性.方法用常规酚-氯仿法提取72例癫痫药物治疗耐药患者和62例癫痫药物治疗有效患者的外周血DNA,应用PCR-RFLP方法检测其MDR1基因外显子26(exon26)C3435T的多态性.结果 患者的MDR1 3435位点存在3种基因型,野生型CC、杂合突变型CT和纯合突变型TT在134例癫痫患者中分布频率分别为24.63%、53.73%和21.64%.TT基因型在耐药患者组和药物有效组中分别为18.1%和25.8%,CT基因型分别为48.6%和59.7%,差异均无统计学意义(P=0.277和P=0.200).CC基因型在耐药患者组中的频率为33.3%,在药物有效组为14.5%,两者比较差异有统计学意义(P=0.012).等位基因C和T在癫痫人群中分布频率为51.5%和48.5%,其中C等位基因在耐药组的频率(57.6%)明显高于药物有效组(44.4%);相反,T等位基因在药物有效组的频率(55.6%)分布要高于耐药组(42.3%,P=0.03).结论MDR1基因多态性分布中,CC基因型、C等位基因可能与癫痫耐药有关.癫痫治疗有效可能与TT基因型、T等位基因有相关趋势。