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目的探讨4例左心发育不良综合征患儿的临床特征，常见、少见合并畸形，以及在双胎中的发病情况和治疗进展。方法从临床表现、心脏杂音、辅助检查、心脏彩色超声心动图表现及特殊合并畸形及在双胎中的发病情况等方面进行分析和总结。结果4例均死亡。1例自动出院死因不明，其余3例死于进行性加重心力衰竭，其中1例伴心源性休克。结论左心发育不良综合征超声心动图是其主要的诊断方法，其在同卵双生双胎中的发病率较高；常合并畸形，说明在胎儿发育过程中受到某些因素的影响，导致畸形的发生。