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目的 系统评价NKX2.5基因c.63 A>G多态性与先天性心脏病(CHD)发病风险的相关性.方法 计算机检索PubMed、Web of Science、中国知网、万方等数据库,检索时限截至2019年5月31日,获取有关NKX2.5基因c.63 A>G多态性与CHD关联性的病例-对照研究,采用Stata 12.0软件进行荟萃(meta)分析.选择优势比(OR)和95％置信区间(CI)分析NKX2.5基因多态性与CHD的潜在发病风险,根据异质性检验结果 选择固定或随机效应模型进行数据合并,并采用漏斗图和Egger′s检验评价发表偏倚.结果 共纳入18篇文献,研究对象共计4987例.Meta分析结果 显示,NKX2.5基因c.63 A>G多态性与CHD发病风险无关联(GG vs AA:OR=1.13,95％CI:0.79～1.61,POR=0.494;GA vs AA:OR=1.05,95％CI:0.75～1.49,POR=0.77;G vs A:OR=1.09,95％CI:0.88～1.35,POR=0.415).按照国别进行亚组分析结果 显示,NKX2.5基因c.63 A>G多态性与CHD易感性在中国及非中国人群中均无相关性;而按照CHD疾病分型进行亚组分析显示,GA基因型的人群ASD发病风险低于AA基因型.结论 NKX2.5基因c.63 A>G多态性可能与ASD的发病有关,但仍需更大样本高质量的病例-对照研究进一步验证.