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目的:探讨KLF15基因突变导致心房颤动(房颤)的机制。方法:收集152例特发性房颤患者和206名健康对照者的临床数据和血标本,提取基因组DNA。测序分析KLF15基因以寻找致房颤突变。克隆KLF15基因,构建其野生型和突变型表达质粒,转染培养的HeLa细胞,应用双荧光报告基因分析系统研究突变体的功能特点。结果:在1例特发性房颤患者中发现KLF15基因新突变c.946G>T (p.Glu316X),该突变不存在于206名对照者中。功能分析表明该突变型KLF15蛋白对靶基因的转录激活作用丧失。结论:首