【摘 要】
：
目的研究X性连锁遗传鱼鳞病(XLI)家系基因突变,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础.方法抽取不同地区两个家系中患者、正常人及与这些家
论文部分内容阅读
目的研究X性连锁遗传鱼鳞病(XLI)家系基因突变,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础.方法抽取不同地区两个家系中患者、正常人及与这些家系无关的50例正常人的外周血,提取外周血基因组DNA.应用PCR方法扩增外周血基因组DNA类固醇硫酸酯酶(STS)基因的第1、2和10外显子.结果两个家系中的患者STS基因均部分缺失,既仅有第1外显子,而无其他外显子.家系中正常人和与该家系无关的50例正常人未发现这种缺失.结论该两XLI家系存在STS基因部分缺失,该缺失引发出XLI特有的皮
其他文献
A Cu(Ⅱ) complex Cu(L)1.5(OSO3)·3H2O (1) L=1,4-bis(imidazol-1-yl)benzene was synthesized by reaction of ligand L with CuSO4·5H2O using solvothermal me
销售思维之一销售不是卖,而是和客户一起买!当你真正关于（关心或关注）客户如何采购,并且让客户感觉你是在帮他的时候,你会发现,客户把你当成了他们采购组织中的一员。销售思维
吡唑超分子组装体在催化、仿生、磁性、电子转移和光物理性质等方面具有潜在的应用价值．最近，我们报道了一种芳香性配体配位的Pd（Ⅱ）和Pt（Ⅱ）配合物引导的单吡唑和双吡唑配体自发去
目的探讨凋亡相关基因survivin在宫颈癌前病变和宫颈癌组织中的表达及其与人乳头状瘤病毒(HPV)感染的相关性.方法选取76例宫颈癌前病变或宫颈癌患者,另取10例正常宫颈组织作