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目的
联合应用多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation－dependent probe amplification，MLPA)对不明原因智力发育迟缓(mental retardation，MR)患儿进行病因学研究，探讨本地区MR患儿亚端粒区异常与表型的关系。
方法将2009年7月至2011年12月在广东省妇幼保健院就诊的原因不明的67例MR患儿纳入研究，采集患儿及其父母外周血，提取基因组DNA，通过MLPA筛查，检测亚端粒区异常情况，用2种MLPA试剂盒(P070和P036)进行相互验证，异常者进一步分析其父母染色体亚端粒区情况，确定是否新发；根据检测结果与临床表现，分析染色体亚端粒区重排与临床表型的相关性。
结果67例MR患儿纳入研究，男42例，女25例；年龄6个月～15岁；IQ 20～70分，轻度MR(IQ≥50分)47例，中重度MR(IQ<50分)20例；7例有抽搐史，体表畸形24例，脏器畸形18例。经MLPA检测发现4例亚端粒拷贝数异常，检出率5.97%，4例均为新发病例。亚端粒异常阳性和阴性患儿的性别比例、年龄、是否有抽搐病史等进行比较，差异均无统计学意义(P均>0.05)。中重度MR患儿亚端粒异常比例(20.0%)较轻度高；阳性患儿在生长发育、体格畸形及脏器畸形等方面的异常比例均较阴性患儿高，差异均有统计学意义(P均<0.05)。
结论染色体亚端粒区异常可能是不明原因MR的重要病因之一；原因不明智力低下者，应对其亚端粒区进行检测，为寻找可能的病因提供线索，为遗传咨询提供依据。