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近两年来，成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族的4个成员中的3个有越来越多的突变被证实为骨骼和头颅发育过程中的常染色体显性疾病的原因，这些突变定位于这些受体的细胞外结构域，跨膜结构域或酪氨酸激酶结构域。最近的研究表明，受体信号的组成性激活这一共同机制，构成了绝大多数这类疾病的基础。这表明在骨骼生长的负调控中FGFR起正常的作用。
骨骼疾病中FGFR的激活
【摘 要】
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近两年来，成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族的4个成员中的3个有越来越多的突变被证实为骨骼和头颅发育过程中的常染色体显性疾病的原因，这些突变定位于这些受体的细胞外结构域，跨膜结构域或酪氨酸激酶结构域。最近的研究表明，受体信号的组成性激活这一共同机制，构成了绝大多数这类疾病的基础。这表明在骨骼生长的负调控中FGFR起正常的作用。
【机 构】
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【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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1998年21期
其他文献
本文报道206名老年人血清TSH、TT4、TT3、T3UR、FT4I、FT3I及T3/T4比值。老年人血TT4、TT3、FT4I及T3I值均较正常成年人低（P<0.01），而老年人血TSH值及T3UR均较成年人高（P<0.01）。老年人T3/T4比值和成年人相比较无显著性差异（P>0.05）。老年人血TSH与TT4、TT3、FT3I及T3/T4的相关系数分别为-0.2148、0.6315、0.36
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