【摘 要】
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目的评估无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）筛查性染色体非整倍体（sex chromosomal aneuploidy，SCA）的阳性预测值（positive predictive value，PPV），并初步调研家庭对于SCA胎儿的接受程度。 方法选择2015年4月1日至2017年10月31日在同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心行NIPT的单胎
【机 构】
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201204 上海，同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学科&产前诊断中心,201204 上海，同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学科&产前诊断中心,201204 上海，同济大学附属第一妇婴
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目的评估无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）筛查性染色体非整倍体（sex chromosomal aneuploidy，SCA）的阳性预测值（positive predictive value，PPV），并初步调研家庭对于SCA胎儿的接受程度。
方法选择2015年4月1日至2017年10月31日在同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心行NIPT的单胎孕妇，对NIPT发现的胎儿SCA孕妇的年龄、NIPT检测指征、介入性产前诊断方案、检测结果及妊娠选择进行回顾性分析。
结果共检测35 827例NIPT样本，成功35 823例，失败4例。共发现SCA病例86例，筛查阳性率为0.24%。孕妇平均年龄（31.5±5.0）岁。经过遗传咨询，除20例拒绝外，66例胎儿SCA孕妇行介入性产前诊断（全部选择羊膜腔穿刺胎儿染色体检查），确诊胎儿SCA病例32例（PPV为48.5%），其中性染色体三体25例（47,XXX 7例，47,XYY 3例，47,XXY 15例），45,X 1例和嵌合体3例（47,XXY/48,XXYY、47,XXX/45,X、45,X/46,XX各1例）以及3例性染色体的微小缺失/微小重复。NIPT假阳性病例中，确诊2例孕妇本人为低比例的SCA嵌合体（45,X/46,XX，嵌合比例分别为5%和10%）。经过遗传咨询，20例拒绝介入性产前诊断孕妇中，17例选择继续妊娠，2例终止妊娠，1例失访；确诊胎儿SCA的32例孕妇中，9例选择继续妊娠，2组合计继续妊娠率为50%（26/52）；排除胎儿SCA的34例孕妇均继续妊娠。其中确诊胎儿性染色体三体孕妇继续妊娠率仅为32%（8/25）。
结论NIPT作为一种安全、快速的产前筛查手段，能够在常染色体非整倍体筛查的同时完成部分SCA的筛查；但总体PPV值不高，其检测灵敏度和特异度仍需要长期大量的研究。对于临床表型轻微的SCA亚型，部分家庭选择继续妊娠，故检测前及检测后的遗传咨询还需详细告知NIPT的局限性。
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