【摘 要】
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目的·分析45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床特点,提高对该病的认识及诊治能力.方法·回顾性分析2014年1月至2020年12月在苏州大学附属儿童医院通过G显带染色体核型分析及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等方法确诊的45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床表现、性激素水平、性腺病理等.结果·共有23例患儿明确诊断为45,X/46,XY性染色体嵌合,其中11例为女性表型,12例为男性表型.其中12例患儿G显带染色体核型分析可明确诊断,
【机 构】
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苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科,苏州215003;苏州大学附属儿童医院泌尿外科,苏州215025;江苏省苏州市吴江区儿童医院检验科,苏州215234;苏州大学附属儿童医院检验科,苏州215025
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目的·分析45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床特点,提高对该病的认识及诊治能力.方法·回顾性分析2014年1月至2020年12月在苏州大学附属儿童医院通过G显带染色体核型分析及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等方法确诊的45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床表现、性激素水平、性腺病理等.结果·共有23例患儿明确诊断为45,X/46,XY性染色体嵌合,其中11例为女性表型,12例为男性表型.其中12例患儿G显带染色体核型分析可明确诊断,10例患儿需结合FISH明确诊断,仅1例患儿通过微阵列比较基因组杂交技术明确诊断.初诊年龄为(0.3～14.9)岁,女性表型患儿平均初诊年龄为(9.3±3.9)岁,大于男性表型患儿[(4.4±3.7)岁,P＜0.05].所有1岁以上患儿均存在不同程度的生长迟缓,女性表型患儿矮小程度更严重.女性表型患儿中3例存在阴蒂增大,其余患儿外生殖器外观无男性化表现;女性表型患儿外生殖器男性化评分(external masculinization core,EMS)为0～2.5分.12例男性表型患儿均处于青春前期状态,4例存在尿道下裂合并隐睾,3例存在单纯尿道下裂,3例存在小睾丸,2例外生殖器无异常.男性表型患儿的EMS为4～12分,平均分为10.5分.女性表型患儿均存在高促性腺激素性性腺功能减退,男性表型患儿促性腺激素水平大多与年龄相匹配.有3例患儿出现性腺母细胞瘤,均为女性表型患儿.结论·45,X/46,XY性染色体嵌合患儿临床表现多样;应重视该类患儿性腺肿瘤的发生;EMS对患儿临床评估有指导意义.
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