论文部分内容阅读
应用PCR/ASO探针技术检测了12例无血缘关系的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿的21羟化酶功能基因B（CYP 21-B）的CD172 Ile→Asn和CD318 Gln→0两种突变类型，发现在12例CAH患儿中有7例携带CD172突变，患儿均属单纯男性化型（SV），其中1例为该突变纯合子，6例为杂合子，计算得该突变占所分析的CYP21-B基因总数的33.3%（8/24）；而CD318突变的发生率较低，只检出1例男性化伴失盐型（SW）患儿为此种突变基因的杂合子，为CAH患儿的基因诊断和产前诊断提供了科学资料。