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目的：骨外间叶性软骨肉瘤是一种罕见恶性肿瘤，现报道1例左大腿骨外间叶性软骨肉瘤，并回顾相关文献，以提高对该疾病的认识。方法：一位25岁女性于2015年10月收入我科，其肿瘤位于左大腿。在完善术前检查后进行手术，术后病理结果提示骨外间叶性软骨肉瘤。本文对该病例的临床病理资料、影像学资料、基因突变检测结果进行分析，并查阅文献总结该疾病的临床病理特征。结果：该肿瘤标本大小约12cm×8cm×6cm，质硬，切面呈鱼肉状。H-E染色可见小细胞恶性肿瘤，伴软骨化生。免疫组织化学染色显示CD99抗原