目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果。方法随机选取2015年5月至2017年5月我院收治的接受外周血胎儿游离DNA检测孕妇500例,检测游离胎儿DNA、染色体核型,然后对外周血游离胎儿DNA检测结果、外周血游离胎儿DNA检测结果和核型分析结果进行分析。结果 500例孕妇中,染色体非整倍体异常7例,达到了1.4%的阳性率,在孕妇类型方面,3例为唐筛高风险孕妇,2例为高龄孕妇,1例为超声胎儿异常孕妇,1例为其他异常孕妇;在异常类型方面,4例21-三体异常,1例13-三体异常,1例18-三体异常,1例性染色体异常。均愿意接受介入性产前诊断,确诊6例染色体非整倍体异常,其中21-三体异常3例,13-三体异常1例,18-三体异常1例,性染色体异常1例,达到了85.7%的符合率、100.0%的检出率。在核型方面,45,X(28)/46,XX(22)1例,达到了100.0%的诊断符合率。结论孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果令人满意。