目的通过分析5695例孕中期妇女的血清学筛查结果,探讨贵州地区孕中期妇女唐氏筛查的意义。方法对贵州地区孕14周～20+6周的孕妇进行产前血清AFP和总β-hCG浓度的检测,结合孕周、年龄、体质量等因素进行风险评估。对高风险者行羊水细胞染色体分析。结果 5695例孕妇筛查出唐氏综合征高风险249例,检出率4.37%;经染色体核型检查84例,确诊异常6例,阳性率7.14%。本次研究汉族唐氏综合征阳性率为4.1%(188/4663);少数民族为4.6%(47/1032),两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。≥35岁的孕妇唐氏综合征阳性率(28.8%)明显高于年龄低于35岁的孕妇(5.1%),差异有统计学意义(P<0.05)。孕妇的孕周、体质量及年龄与血清AFP和总β-hCG浓度有相关性(P<0.01)。结论唐氏筛查的结果和孕妇的年龄、孕周、体质量及是否吸烟均有关系。因此要准确地收集患者的资料,以取得可靠的评估结果。