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皮肌炎(dermatomyositis,DM)和多发性肌炎(polymyositis,PM)是一组主要累及皮肤和横纹肌的自身免疫性皮肤病。目前确切病因尚不清楚,认为可能与遗传、感染、恶性肿瘤和免疫因素等相关。近年来,随着对该病遗传学研究的不断深入,对其发病机制有了更进一步的认识,本文将重点从遗传学方面对DM/PM的病因及发病机制的进展做一综述。