SPINK5基因突变分析及LEKTI蛋白检测对Netherton综合征诊断的应用研究

来源 :中国麻风皮肤病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zhaoshuang1989

【摘要】

：

采用免疫组化法检测SPINK5基因编码的LEKTI蛋白在表皮中的活性,用聚合酶链反应-DNA直接测序法检测SPINK5基因33个外显子及侧翼内含子区的突变.25例健康体检者血标本作为对照.

【作者】

：

张三泉何玉清罗育武林玲黄振明张锡宝

【机构】

：

广州市皮肤病防治所皮肤科

【出处】

：

中国麻风皮肤病杂志

【发表日期】

：

2010年6期

【关键词】

：

Netherton综合征 SPINK5基因 LEKTI 点突变

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采用免疫组化法检测SPINK5基因编码的LEKTI蛋白在表皮中的活性,用聚合酶链反应-DNA直接测序法检测SPINK5基因33个外显子及侧翼内含子区的突变.25例健康体检者血标本作为对照.分析SPINK5基因突变及其产物活性检测在诊断Netherton综合征中的应用.患者SPINK5基因第5外显子发现318 G〉A的新的错义突变,且表皮LEKTI蛋白表达缺失.表皮中LEKTI蛋白表达缺失和SPINK5基因突变是Netherton综合征的两种特异性遗传性特征,可作为诊断临床症状非典型Netherton综合征

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