须癣毛癣菌肉芽肿一例

来源 :中华皮肤科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:mm1234567mm
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目的 克隆定位于12号染色体微卫星标记D12S1720和D12S1611之间约6.8 cM的区间内的腓骨肌萎缩症2L型的致病基因.方法应用生物信息学方法筛选10个候选基因,设计合成扩增10个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,DNA直接测序法进行序列变异分析.结果在基因外显子及侧翼区共发现11个序列变异,其中杂合序列变异共5个,纯合序列变异共6个.上述序列变异与疾病表型无共分离现象.结论排除了1