【摘 要】
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目的利用癌症体细胞突变目录(COSMIC)数据库,筛选结直肠原发性癌和结直肠转移性癌两类癌组织之间的具有显著差异的体细胞基因突变,并分析其可能的功能及通路。方法从COSMIC数
【基金项目】
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上海市科学技术委员会基础研究重大重点项目（No.13JC1407201）;国家重点基础研究发展计划（973计划；No.2015CB554001）;第二军医大学精准医学转化应用研究专项项目（No.2017JZ19）;国家自然科学基金青年科学基金项目（No.81802434）
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目的利用癌症体细胞突变目录(COSMIC)数据库,筛选结直肠原发性癌和结直肠转移性癌两类癌组织之间的具有显著差异的体细胞基因突变,并分析其可能的功能及通路。方法从COSMIC数据库下载结直肠癌全外显子测序数据,在R 3.5.0环境下,利用卡方检验或Fisher确切概率法对结直肠原发性癌和结直肠转移性癌两类癌组织之间的差异体细胞突变基因进行挖掘,记录具有显著差异的体细胞突变基因并进行功能及通路富集分析,探索其可能生物学功能及通路。结果共发现120个具有显著差异的体细胞突变基因,包括RHEB、RP11-368
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