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先天性特发性眼球震颤(CIN)是一种非自主性、有节律的眼球运动性疾病,是由于眼运动中枢传出机制缺陷而视觉及神经系统无明显受损的原发性疾患.CIN具有多种遗传方式,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及x连锁遗传.近年来,通过基因定位的方法已发现多个与CIN相关的基因位点,同时也筛选了一些候选致病基因.就CIN的基因定位及相关致病基因的克隆进行综述.