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恶性黑素瘤是死亡率较高的皮肤肿瘤之一,研究发现恶性黑素瘤中存在高频BRAF癌基因突变.紫外线是引起突变的高危因素,不同种族、发病部位以及病理类型的恶性黑素瘤间BRAF突变率存在差异.此突变与遗传、预先存在的色素痣、肿瘤侵袭性及预后之间的关系还存在争论.BRAF突变相关的MAPK信号传导分子是治疗恶性黑素瘤的靶点.综述近几年的研究,以认识BRAF突变与恶性黑素瘤的关系。